成功诊断省内罕见垂体柄阻断综合征

3月2日，我院内分泌科成功诊断一例垂体柄阻断综合征患者。据了解，患者其发现发育迟缓13年，生长激素及性激素低。为进一步明确诊断于3月初收入我院内分泌科。经入院仔细探查，内分泌科、放射科多学科联合会诊，最终该患者被诊断为垂体柄阻断综合征。

据悉，日本学者Fujisana在1987年首次报道了该病，国内赵明等人在2005年首次报道了1例。垂体柄阻断综合征是罕 见 疾 病，患 病 率 仅 为0．5/100 000。在海南省内更为罕见，凭借多年临床经验和多学科会诊的优势，我院自2010年起已成功诊断该病达4例，为患者的康复指明了正确的治疗方向。此举填补了海南省内独立、明确诊断该类疾病的空白，显示了我院作为岛内疑难重症研治中心的龙头地位。

据介绍，垂体柄阻断综合征的发病与围生期异常（臀位、足先露、剖宫产、早产和生后窒息）或颅脑外伤有关，生长激素完全或部分缺乏致生长迟缓、身材矮小，促甲状腺素缺乏致甲状腺功能低下，促性腺激素缺乏致性腺发育不良和青春期第二性征发育延迟。确诊垂体柄阻断综合征的患者，需要采用微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗至少2年时间，以最大限度地增大睾丸体积并实现精子生成。